诊断室间隔缺损可通过体格检查、心电图检查诊断，如果发现自己情况能比较严重，也可通过心脏彩超或者是胸部ct检查诊断。
室间隔缺损是一种比较罕见的疾病，也属于心脏疾病中的一种，一旦出现必须引起重视。体格检查时会发现患者都会有心前区明显突出，而且也会有一些隆起的，即心脏的前面会有突出部分。心电图检查一般都会显示异常，严重的话，肺动脉高压还会出现右心室明显肥大。若有比较严重的缺损，也可选择心脏彩超或胸部ct检查，检查时会明显观察到心脏扩大或有粗大的肺动脉等。诊断出室间隔缺损后，须立即在医生的指导下进行有效治疗，控制病情。
对于室性心肌缺损的修复，可以采用自己的心包填充物进行修复。根据缺损的部位，可以分为流入道、室间隔肌部、流出道三种。
如果是在流道跟室缺，可以通过自己的心包修复，也可以通过自己的心脏来修复，并且可以很好的溶解在自己的身体里。肌腔缺损不能做心包扎，因为心肌腔缺损在肌间隙内，很难通过简单的心包修复，因为室缺的周围很模糊，周围都是肌肉小梁，一次缝合就会出现瘘口，再做一个小的口子。可以选择微创缝合术。可以采用嵌合疗法，配合缝合和外科技术来修复室间缺损。
室间隔缺损有自愈的可能性，室间隔缺损自愈发生在3岁以内，随着年龄增长，室间隔缺损自愈的可能性减少。小的缺损自愈率高，大的缺损自愈率低。室间隔缺损单纯血流动力学影响不是很大。
发生存在室间隔缺损，能长得不错的大有人在，但是有不少病人也长不了。
室间隔缺损从病理生理上讲，因为左心室压力比较高，而右心室压力相对偏低，所以，当存在室间隔缺损时，心脏会发生从左室向右室的血液分流一般要是到了十来岁才长出来，建议去医院手术修补。另外对于患有冠心病的人群来说，应该多关注自身身体状态。平常的生活作息要讲究规律，以免受凉，发生恶化，还需要适当的运动。
室间隔缺损通常是先天发育造成的。
在胎儿期发育不全可能会导致室间隔缺损，这是一种比较常见的先天性心脏病，约占到了20%。如果进行了积极的治疗，并且对某些事间隔缺损不严重的病人，其预后也会更好，不会对生命和生活造成任何的影响，平时要多注意劳逸结合。此外，若母亲遭受感染或服用某些药物，可能导致胎儿室间隔组成部分的发育不良或发育障碍，形成室间隔缺损。