遗传性的肌张力障碍是指先天性肌张力障碍,主要是因为染色体显性或隐性遗传,或是x染色体连锁遗传导致的。
肌张力障碍可以通过局部注射a型肉毒素来改善情况,能够在一定程度上缓解患者的不适症状。如果患者的问题比较严重,建议患者及时就医,也可以进行外科手术,可以选择具有多种功能的药物。如果是遗传引起的,一定要避免近亲属通婚。
肌张力障碍并不属于癫痫,癫痫是一种神经系统疾病,由于多种病因引起的慢性脑部疾病,而肌张力障碍属于肌肉性疾病,所以说肌张力障碍并不属于癫痫。
癫痫是一种表现为反复癫痫发作的慢性脑部疾病,会突然间毫无缘由的发作。伴有四肢肌张力增高,大小便失禁等临床表现的一种特发性疾病。而肌张力障碍表现为肌张力功能亢进或肌张力功能过于低下的一种临床表现形式,多数是由于中枢性颅脑损伤导致的,主要表现症状为有扭转痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛等。
肌张力障碍是一种神经内科疾病,需要到神经内科检查。
肌张力障碍可能会引起肌张力障碍的原因有很多,有些原因会引起肌张力升高,有些原因会引起肌肉张力升高,有些原因会引起肌肉张力下降。比如帕金森病等神经系统变性疾病,病人会出现肌肉紧张、步态、肌腱反射、四肢颤抖等症状,需要使用多巴胺受体激动剂治疗,建议遵医嘱用药。
多巴反应性肌张力障碍会遗传,因为它和基因突变有关,患者通常可能会遗传给下一代。
多巴反应性肌张力障碍往往发病年龄较小,会有肌张力增高,姿势步态异常,运动迟缓合并肢体异常。通过小剂量美多芭治疗,症状会完全改善,停用美多芭后肌张力障碍症状再现,要首先进行维持美多芭治疗,若有一些并发症,如随着病情进展出现肺部感染及呼吸衰竭、电解质紊乱等,还要进行并发症预防治疗。
通常来讲,肌张力障碍是一种临床症状的集合,有些病人是遗传性肌张力障碍并具有某种遗传倾向,所以大多数病人特别是年轻前发病的病人都需要做基因检测。
采用全基因组测序的方法查找遗传位点。不同部位导致肌张力障碍症状,遗传性都不一样,例如DYT1突变导致肌张力障碍时,属显性遗传,外显率高,也就是说携带该基因的人有高发病。提示有此病的患者围产期应做妇产科咨询,胎儿基因筛查等,异常的患者需要做相关治疗。
多巴反应性肌张力障碍,一般不会有遗传。
一般对多巴胺的反应有很好的治疗作用,但病人的肌肉张力升高,运动的迟缓,自主神经功能紊乱,例如大便、便秘、排尿困难等。一般来说,服用美多芭后,病人的运动症状和自主神经功能都会有很好的改善,多巴反应性肌张力障碍的遗传可能性并不大,除非是有遗传上的缺陷,建议患者积极治疗。