遗传性代谢病是人体内酶的遗传性缺陷而产生的疾病。如氨基酸、糖类及脂类代谢病等一切细胞组织、器官和机体的生存功能的维持，必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程每一步骤都有多肽或蛋白质组成的，相应的酶、受体、载体、膜泵等参与。
遗传代谢病主要跟遗传和代谢有关，是由致病基因导致，具有先天性、终身性和家族性。该病可以涉及全身各个系统，其并发症主要会导致肝肾功能损害、神经系统损害如不自主运动、行为异常、智能障碍等。该病病死率和残疾率均较高，治疗起来花费也高，治疗手段比较有限。部分患儿会因为代谢产物堆积脑病损害脑组织而并发癫痫，需要抗癫痫治疗。
代谢性疾病是由代谢问题引起的疾病，但其病因不止一个，包括代谢紊乱和代谢旺盛，主要包括以下疾病：糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖等。遗传代谢病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病。多为单基因遗传性疾病，包括先天性代谢缺陷如氨基酸，有机酸，脂肪酸等。
遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群。
目前没有证明高血压属于是确切的遗传性疾病。
如果是父母、祖父母、外祖父母患有高血压，那么孩子的患病率会明显增加，因此高血压有一定的遗传因素，但是这种情况并不能完全确定，属于遗传性疾病。目前已有研究证实，原发性高血压，特别是家族性高血压，可能与多种基因有关，早期肾素血管紧张素醛固酮系统激活。对于这种情况，一级预防的关键是要用药物控制血压。
遗传性癫痫问题比较严重，此家族中数代均存在该病的情况，和具有某些遗传性的基因，目前研究该病发现，癫痫和癫痫综合征与基因存在一定关系，遗传性癫痫因基因片段突变造成蛋白表达不明显，不正常，如发生广泛性发作。
