代谢性疾病是由代谢问题引起的疾病，但其病因不止一个，包括代谢紊乱和代谢旺盛，主要包括以下疾病：糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖等。遗传代谢病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病。多为单基因遗传性疾病，包括先天性代谢缺陷如氨基酸，有机酸，脂肪酸等。
遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群。
遗传性代谢病是人体内酶的遗传性缺陷而产生的疾病。如氨基酸、糖类及脂类代谢病等一切细胞组织、器官和机体的生存功能的维持，必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程每一步骤都有多肽或蛋白质组成的，相应的酶、受体、载体、膜泵等参与。
后天获得性的代谢病，例如糖尿病、甲状腺病等都是可以治疗的，如果甲状腺病功能亢进者可以选择治疗甲状腺的药物，糖尿病可以选择降糖药、胰岛素等药物痛风也属于代谢综合征的一种，可以通过别嘌呤醇等药物治疗。
一般来说，在新生儿和婴儿中，有遗传性代谢性疾病比较常见。遗传性代谢性疾病一般不是一下子就能被发现的，而是会在发育过程中会有一种表现。遗传性代谢疾病是指面部和四肢的畸形、消化道的表现。如果不适合吃牛奶，会对身体发育造成一定的不良反应，还会有很大的臭味，这种症状很有可能是遗传性代谢性疾病。
此外，如果婴儿出现相关症状，建议家属及时带婴儿前往医院就诊。
儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币，均为普通现象。
遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试，均可，筛查遗传代谢病以听力为主，苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方，要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。
