遗传性代谢病的主要症状和体征

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我家宝宝看人的眼神有些恍惚就像痴呆,听说可能是遗传代谢病,遗传性代谢病的主要症状和体征是什么?
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陈瑶 副主任医师 山东省立医院儿科 三级甲等
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿...
遗传代谢病主要跟遗传和代谢有关,是由致病基因导致,具有先天性、终身性和家族性。该病可以涉及全身各个系统,其并发症主要会导致肝肾功能损害、神经系统损害如不自主运动、行为异常、智能障碍等。该病病死率和残疾率均较高,治疗起来花费也高,治疗手段比较有限。部分患儿会因为代谢产物堆积脑病损害脑组织而并发癫痫,需要抗癫痫治疗。
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遗传代谢病主要跟遗传和代谢有关,是由致病基因导致,具有先天性、终身性和家族性。该病可以涉及全身各个系统,其并发症主要会导致肝肾功能损害、神经系统损害如不自主运动、行为异常、智能障碍等。该病病死率和残疾率均较高,治疗起来花费也高,治疗手段比较有限。部分患儿会因为代谢产物堆积脑病损害脑组织而并发癫痫,需要抗癫痫治疗。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

肺炎的主要症状,通常表现为咳嗽、发热、肺部有啰音等等,主要发生在两岁以下的婴幼儿,这种疾病大多数是比较急的,发病前通常会伴有上呼吸道感染,大多为不规则的发热现象,在早期属于刺激性的干咳,严重会伴有全身的症状出现精神不振、食欲下降,体征会出现呼吸增快,肺部还会出现啰音,若病灶发生融合,可能会造成肺实变体征。需要及时到医院就诊。

何洁副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:肺癌、睡眠呼吸障碍等疾病诊治。

心力衰竭的前兆是水肿和呼吸困难。正常人一天的尿量取决于饮水的多少,心脏搏动变弱不能充分输送血液,导致肺静脉产生淤血,造成肺水肿,氧气和二氧化碳无法有效交换,从而感到呼吸困难。病情严重时,呼吸极度困难,有窒息感,咳嗽、咯出大量粉红色泡沫样痰等。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

胰腺癌的典型症状以及身体体征,从临床的角度上来讲,会出现腹部疼痛,黄疸,身体乏力以及消化不良等症状,胰腺癌是需要到医院进行放疗以及化疗的治疗方式,来达到控制病情的目的。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

主要表现在语言和肢体方面,而且还会出现肢体不协调,口齿不清流口水。向大脑供血的血管堵塞,导致脑细胞缺血坏死。根据脑梗死的部位、大小和面积,会有一些相关的症状。可能会出现头痛、头晕、单肢麻木、疲劳、感觉异常,包括疼痛异常、温度异常、位置异常等,也可能伴有失语症。具体需要视情况而定,可配合医生的检查和治疗。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

脑梗死的症状和体征根据脑梗死,梗死的部位不同所表现的症状不相同,体征也不相同。举个例子,如果病人出现了小脑梗死,病人会出现头晕以及视物旋转、恶心、呕吐的症状,体征上病人可以表现梗死侧的肢体出现运动共济失调,病人表现为指鼻不稳,跟膝胫运动实验不稳;另外,病人不能够准确够到物体。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗