苯丙酮尿症，半乳糖血症，先天性甲状腺功能低下（简称甲低）。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症，新生儿疾病筛查的目的就是通过一系列的专业检查，对新生儿的遗传代谢性疾病做到早检查、早确诊、早干预治疗。
主要筛查先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多，还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
小儿足底血，主要检查四项疾病。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。通过足底血的检查，早起筛查以上四种疾病，及早治疗的。通过筛查，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
新生儿检查项目主要包括出生后当天和满28天时的两次入户检查，以及出生后42天的去医院的筛查。第一个检查的是新生儿的头围、胸围、身长、体重、大小便和哺乳情况。产后42天要做头围、胸围、体重、身长、大小便等方面的检查，以了解新生儿的生长情况。另外，要对新生儿的各个系统、脏器的机能进行全面的检测，对新生儿的智力发展及一些苯丙酮尿症、枫糖尿病、组胺酸等进行早期的筛查。
