临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
先天性卵巢发育不全都伴有侏儒症，主要有以下表现症状：身体矮胖，有盾甲状胸；生殖器官发育不全，原发性闭经；越接近青春期，生长发育越迟缓；尿中促性腺激素显著增多。请到正规医院详细检查，查找病因，对症治疗。
卵巢发育不全临床特点为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150厘米，有阴道，但是子宫比较小，或者缺少子宫。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽等。
轻度卵巢发育不全会导致性激素水平低下，从而引起子宫发育不良，月经不调或者出现闭经，以及不孕不育的情况发生。还会引起原发性闭经，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如，身材矮小的症状。
有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有，智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差。
先天性卵巢发育不全的特点为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150厘米，有阴道，子宫小或缺，也会影响体内的内分泌激素，但不太会影响正常的日常生活。
