有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有，智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差。
卵巢发育不全临床特点为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150厘米，有阴道，但是子宫比较小，或者缺少子宫。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽等。
先天性卵巢发育不全的特点为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150厘米，有阴道，子宫小或缺，也会影响体内的内分泌激素，但不太会影响正常的日常生活。
子宫发育不全的成因及其临床表现有：两侧附中肾管中段及尾段未发育，不能会合成为子宫形成先天性子宫，卵巢发育正常等二性征不受影响，有的无阴道。两侧附中肾管会合后即停止发育，致使子宫微小，仅1-3厘米长，没有内膜，也没有月经，多数没有阴道，形成始基子宫，又称痕迹子宫。
卵巢先天发育不全的话，会影响月经以及排卵，也就影响生育。如果排除这几方面的影响以外，也会影响体内的内分泌激素，但一般不会影响正常的日常生活，去高一级的医院诊治一下。
先天性卵巢发育不全都伴有侏儒症，主要有以下表现症状：身体矮胖，有盾甲状胸；生殖器官发育不全，原发性闭经；越接近青春期，生长发育越迟缓；尿中促性腺激素显著增多。请到正规医院详细检查，查找病因，对症治疗。