通常情况下,新生儿可以通过外貌、染色体核型分析等排除唐氏儿。具体分析如下:
唐氏儿是指唐氏综合征患儿,唐氏综合征是指染色体异常而导致的疾病,与年龄因素、遗传因素、环境因素等有关,其外貌为面部扁平,睑裂上斜,耳廓畸形,骨盆发育不良、智力发育迟滞,听力丧失等,还可以通过染色体核型分来确诊唐氏综合征患儿。
孕妇可以通过唐氏筛查来排除胎儿是唐氏儿的可能。
怀孕的时候,唐筛的精确度一般在60%到70%之间;80%左右的早期和中期筛查;唐氏儿的非侵入性DNA筛选的精确度在90%之上。在进行了筛查之后,检测出了患病危险的数值。高危险的话,很有可能是唐氏儿,但是并不是绝对的。还需做更多的检验。必要时可以做羊水穿刺。
平时还需要做好其他的产检项目,比如血常规、尿常规等。
胎儿鼻骨可见,不能排除唐氏儿,具体分析如下:
胎儿鼻骨可见是排除唐氏综合征的一种表现之一,想要排除唐氏儿,还需要做很多的检查,比如眼间距、四肢的发育情况、头的大小等。除了怀孕期间的唐氏儿,可以进行唐氏筛查、无创DNA筛查等。而四维彩超筛查有助于进一步羊水穿刺诊断。羊水穿刺阴性,胎儿患唐氏综合征的几率很小,如果检测结果呈阳性,就有可能是唐氏儿。
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
临床上新生儿唐氏儿童,是先天性疾病,为染色体异常所致,出生后常,表现为特殊面容,眼距宽,眼裂向外斜,扁平鼻梁,舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别,甲状腺功能低下,表现为代谢缓慢,发育迟缓,大脑功能发育不良,身高体重严重不足等状态。
胎动过早是不能排除唐氏儿,正常的胎儿跟唐氏儿胎动是没有什么区别,所以仅从胎动时间来区分是不是患唐氏儿并不成立。而且每个人体质不一样,所以感受胎动时间也会不同。