临床上新生儿唐氏儿童，是先天性疾病，为染色体异常所致，出生后常，表现为特殊面容，眼距宽，眼裂向外斜，扁平鼻梁，舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别，甲状腺功能低下，表现为代谢缓慢，发育迟缓，大脑功能发育不良，身高体重严重不足等状态。
通常情况下，新生儿可以通过外貌、染色体核型分析等排除唐氏儿。具体分析如下：
唐氏儿是指唐氏综合征患儿，唐氏综合征是指染色体异常而导致的疾病，与年龄因素、遗传因素、环境因素等有关，其外貌为面部扁平，睑裂上斜，耳廓畸形，骨盆发育不良、智力发育迟滞，听力丧失等，还可以通过染色体核型分来确诊唐氏综合征患儿。
如果女性怀的是唐氏儿，在怀孕24周检查四维彩超的情况下，就可以看到唐氏儿的明显特征，主要就是眼距增宽，头颅变大，还可能有鼻骨缺失。而且在其颈部，还可能看到有明显的颈项透明度增加，甚至还可能出现明显的脑积水表现。而唐氏儿主要是染色体疾病，所以通过做无创DNA，或者羊水穿刺就可以确诊，在确诊后都需要引产终止妊娠。
唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征，眼距较宽、鼻梁低、眼外侧上斜、舌头常常伸出口外，在4到6岁才开始学说话，发音不准、口齿含糊不清，并伴随着有口吃的现象，动作发育迟缓、个子比较矮小、牙齿错位严重，只能进行简单的动作执行，手指比常人的短粗，走路摇摆不定，四肢关节可过度弯曲，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单动作，情绪比较温和。
如果孕妇怀的是唐宝宝，主要孕期特征是孕妇阴道经常出现流血症。胎动力量不够，胎动时间比较晚，超过20周的需要特别注意。B超检测显示眼睛间距过宽，头部的双顶径比正常宝宝要大，股骨长和肱骨长却发育比较慢。
颅内出血一般指的是脑出血。通常情况下，新生儿脑出血的临床特征是头晕、头痛、肢体麻木、无力等症状。具体情况分析如下：
脑出血一般是指非外伤性脑实质内出血，高血压合并细、小动脉硬化、脑淀粉样血管病变等因素都有可能会导致脑出血，脑出血患者一般发病急，可能会出现头晕、头痛、肢体麻木、无力等症状，如果新生儿出现头晕、头痛、肢体麻木、无力等症状，建议及时将新生儿送到医院进行治疗，家长可以按照医嘱给新生儿使用呋塞米片、甘露醇注射液、华法林钠片等药物进行治疗。
