成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病。骨不全是一种骨代谢性疾病，也叫脆骨综合征，也叫脆骨-蓝巩膜-耳聋综合症，是一种免疫结缔组织的疾病，它的损害并不局限于骨头，还会累及眼、耳、骨关节等。该病是一种家族遗传性疾病，其遗传途径为常染色体显性或隐性。
成骨不全症是小儿骨与结缔组织的一个常见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病，由于骨和结缔组织基因方面出现了一些问题，会带来骨和结缔组织形成上的障碍，因而会导致骨结缔组织。比如常见的眼部耳部会出现一些相应的畸形，也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。那么有的时候在日常生活中会看到有一些小孩子发育得比较小，或者说易骨折，这些小孩子被称为瓷娃娃玻璃人，而这些都是成骨不全的一个表现。
指导意见：又名脆骨症，是结缔组织异常累及骨骼内耳皮肤韧带肌腱等，特点是多发生在胎儿及婴幼儿，容易发生骨折进行性耳聋，全身骨骼密度低，骨小梁稀少。
指导意见：你好，可能是属于比较难这种情况临床可以及时休息，继续结合补肾试试。
病情分析： 成骨不全又称脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良（等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
意见建议：成骨不全可以用降钙素治疗，可以试试罗钙全与密钙息联合应用，但目前医学界认为此种疗效不肯定，所以主要是预防骨折，要严格得保护患者，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的併发症。
