成骨不全的病因主要考虑是先天性发育不良。可以分为先天和后天两种。
先天性是指在子宫内的疾病，一般分为胎儿型和婴型型，一般情况比较严重，多数会导致死亡，或者在分娩后不久就会死去，属于常染色体隐性遗传。
晚期患者的临床表现比较轻微，分为儿童和成年人，大部分患者可以长期生存，属于常染色体显性遗传，一般有家族遗传病史，小儿成骨不全、骨折可以采用坚强固定。
一般来说，婴儿成骨不全可通过以下方式确诊：
体内关节较松弛，生长发育比常人更缓慢等都婴儿成骨不全的主要表现，家长可及时带宝宝前往医院，通过X线照射或B超的方式明确宝宝是否患有成骨不全，可在医生的指导下通过药物或手术的方式进行针对性治疗。
在日常生活中，家长要让宝宝多休息，保持营养摄入均衡，适当进行体育锻炼，定期进行常规体检，有助于健康成长。
成骨不全症通常不可以治愈，但能达到控制病情的作用。
一般情况下，成骨不全症患者可以通过适当的方法来控制疾病的发展，但要彻底康复却很难。成骨不全症是一种很少见的先天骨骼生长异常，会伴有多种类型的骨裂、脆性、骨质疏松症等。建议父母带着宝宝去三甲医院做全面的体检，在医师的指导下使用药物或者外科手术来进行治疗，这样才能得到有效的控制，确保宝宝的身体状况。
成骨不全又称脆骨病、瓷娃娃等。它与骨组织缺损或钙化障碍有关，也有可能与外伤后引起骨质疏松和代谢异常相关。病变主要由于胶原纤维缺乏和结构异常所致。成年后随着年龄增长，骨质疏松会加重，尤其是老年人。成骨不全者有特殊变化者，以自发性骨折最多见，以儿童时期为主。经过青春期后，骨折的发生率变得很低，易发生脊柱侧凸、矮小、骨盆扁平、蓝巩膜、耳聋等症状，牙齿发育不全，关节不稳定等。
如果出现成骨不全除，应该及时进行治疗。
可以通过以下方式诊断成骨不全。
成骨不全是一种遗传性的染色体异常，临床上的诊断标准包括全身x光、血液、超声波等。如果患有蓝巩膜、牙釉质形成不全，或伴有严重的听力障碍，则可能会导致骨骼的脆性和骨质疏松，这两种情况都可以被确诊为成骨不全症。
日常生活中，患者应当注意注意多休息，不要过度劳累，饮食应当保证营养充足。