成骨不全症是小儿骨与结缔组织的一个常见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病,由于骨和结缔组织基因方面出现了一些问题,会带来骨和结缔组织形成上的障碍,因而会导致骨结缔组织。比如常见的眼部耳部会出现一些相应的畸形,也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。那么有的时候在日常生活中会看到有一些小孩子发育得比较小,或者说易骨折,这些小孩子被称为瓷娃娃玻璃人,而这些都是成骨不全的一个表现。
成骨不全症,又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病。骨不全是一种骨代谢性疾病,也叫脆骨综合征,也叫脆骨-蓝巩膜-耳聋综合症,是一种免疫结缔组织的疾病,它的损害并不局限于骨头,还会累及眼、耳、骨关节等。该病是一种家族遗传性疾病,其遗传途径为常染色体显性或隐性。
指导意见:又名脆骨症,是结缔组织异常累及骨骼内耳皮肤韧带肌腱等,特点是多发生在胎儿及婴幼儿,容易发生骨折进行性耳聋,全身骨骼密度低,骨小梁稀少。
无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植
指导意见:那需要你先给予拍片检查,明确身体骨质发育的情况,确诊后可以给予对症处理的,你可以给予调整饮食的