你好,丈夫先天愚型,我正常可以生正常孩子吗

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好,丈夫先天愚型,我正常可以生正常孩子吗
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李国顺 河北省威县人民医院内科 二级甲等
擅长:肺部感染,慢性呼吸衰竭,慢性肺心病
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指导意见:如果医生说有先天愚型的表现,建议一是可以观察孩子智力发育的情况,如果智力发育始终很正常,就不需担心。二是做染色体检查,这是确诊的方法。
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张秀华 邢台协和医院门诊妇产科
擅长:妇科病、
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问题分析: 先天愚型学名21三体综合征。

那遗传过程中,3条21号染色体分为两组,一组是一条,一组是两条。

正常人的两组都是1条。所以,如果他和正常人结婚,后代愚型概率50%
意见建议:如果和愚型结婚,后代愚型75%。 原因是21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为 1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。染色体检查可以确诊,暂时没有特别的治疗方法
相关问答

先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

不一定,先天愚型又叫二十一三体综合征,是因为多了一条21号染色体,而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病,先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽,眼裂小,伸舌流口水等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

病情分析: 先天愚型学名21三体综合征。

那遗传过程中,3条21号染色体分为两组,一组是一条,一组是两条。

正常人的两组都是1条。所以,如果他和正常人结婚,后代愚型概率50%
意见建议:如果和愚型结婚,后代愚型75%。 原因是21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为 1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。染色体检查可以确诊,暂时没有特别的治疗方法

张秀华妇产科邢台协和医院门诊
擅长:妇科病、

问题分析:先天愚型这种疾病临床上也叫做二十一三体综合症,这种疾病,临床表现特点是孩子出现先天性的,痴呆面容,免疫力低下生长发育迟缓或者是。往往合并内部脏器畸形等等。
意见建议:这种疾病目前为止还没有特殊有效的治疗方法主要还是,对症治疗为主,如果有内部脏器畸形可以做手术矫正治疗平时注意加强营养预防感染。

时义稳医师儿科河南省内黄县益民医院
擅长:急性上呼吸道感染,小儿贫血,小儿轮状病毒肠炎