新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
新生儿疾病筛查五项，主要指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及儿童是不是患有蚕豆病，这五项疾病是儿童筛查最主要的几项。
如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症，体内甲状腺激素水平会非常低，会造成儿童运动发育的落后以及引起智力的严重落后，需要给儿童及时采用甲状腺素片的替代治疗。如果儿童患有苯丙酮尿症，也会造成发育的障碍，需要给儿童采用苯丙酮尿症的特殊饮食。
新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及部分新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍的筛查等多种。
不同医院的新生儿疾病筛查项目会存在部分差别，主要是通过对新生儿的足跟血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性的疾病，早发现早治疗，避免新生儿出现智力、体格等方面发育障碍。
新生儿疾病筛查相当精确，特别在新生儿疾病筛查方面。
新生儿疾病筛查可以及早地发现一些先天性和遗传性疾患，为早期诊断提供依据，从而减少患儿出生时就有可能发生的严重并发症和后遗症，降低致残率。筛查新生儿听力，通常都是出差查出问题之后，复筛42天，未复筛，需3个月后到指定听力障碍诊治机构诊断。由于新生儿的听觉器官发育还不完善，所以其声音感觉和辨别能力都很差，这就使得一些新生儿出生时并不能完全分辨出自己的父母，因此容易发生错误。初筛新生儿疾病，误差仅有万分之五。
目前我国法定新生儿筛查疾病有遗传代谢病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病筛查。遗传代谢疾病筛查病种有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症，有些地区增加先天性肾上腺皮质增生症和G-6-PD缺乏症。
新生儿疾病筛查是一种简易快速和性价比高的血斑试验，可以筛查新生儿是否患有先天性遗传病。
有些先天性代谢性疾病，虽然发病率很低，但可能会影响智力发育，严重时可能会导致终生残疾。出生之后的早期通常没有症状产生，但是当出现异常情况时，神经系统已经受到了不可逆转的损害，丧失了治疗时机。
所以通过该视察，可以做到早发现，早治疗，避免新生儿患病。
