唐氏儿是多余染色体出现了问题，俗称痴呆儿。患儿眼距增宽、眼裂狭小，双眼外侧往上斜，鼻梁扁平，外耳及头围比正常儿童小，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐，站，走和讲话。
唐氏儿胎动是没有特点的。和正常的宝宝基本上是没有区别，不能通过胎动来判断是否是唐氏儿。如果宝宝发育畸形，就会出现胎动不很活跃，力度不强。或者是有的胎动出现的比较晚，可以通过做无创DNA的检测来筛选唐氏。
唐氏筛查母龄风险是指如果母亲的年龄超过35岁，进行唐氏筛查会有很大的风险。唐氏筛查用于胎儿先天性疾病的检查。最好的检查时间是怀孕15到20周。同时，需要做彩色多普勒超声，观察胎儿的双顶径，并观察母亲的年龄。
唐氏综合征的风险，就是21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致，出生后会表现出眼睛上翘、鼻梁塌陷、通贯手等症状，目前无法治疗，孕期一旦发现，应尽早流产。会染会导致胎儿得唐氏综合征的几率增大。
临床上新生儿唐氏儿童，是先天性疾病，为染色体异常所致，出生后常，表现为特殊面容，眼距宽，眼裂向外斜，扁平鼻梁，舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别，甲状腺功能低下，表现为代谢缓慢，发育迟缓，大脑功能发育不良，身高体重严重不足等状态。
