我的小孩是染色体异常21三体.有什么早期干预方法?

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患者信息:女 1岁 内蒙古 鄂尔多斯 病情描述(发病时间、主要症状等): 到现在还没有特别的异常,只是发育比较迟缓. 想得到怎样的帮助: 我的小孩是染色体异常21三体.有什么早期干预方法? 曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史: 曾经没有治疗过
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郑翠仪 药师 恩平市第二人民医院药品保健品 二级乙等
擅长:肠胃病和药物的配伍禁忌、使用
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病情分析: 小孩子色体异常21三体尚无有效的治疗方法。
意见建议:建议对患儿进行长期耐心的教育和训练,预防各种感染性疾病。可以服用维生素B6,叶酸,r-氨络酸预防。
相关问答

孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况,则需要在怀孕18周后,到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况,进而判断胎儿染色体是否异常,如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常,就可能会将异常的染色体遗传给胎儿,进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检,防止胎儿发育出现异常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

是遗传基因导致的,染色体异常种类繁多,临床症状复杂多样,这种疾病难以治愈,染色体异常的发病机制,还不明确,可能是由于细胞分裂后期,染色体发生不明分离,或者染色体在体内各种因素影响下,发生断裂或者是重新连接导致的。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

染色体异常多是会并发神经系统发育迟缓等情况的,或者是一些先天性疾病的。具体是需要结合染色体异常检查明确的,不一定是表现发育迟缓等情况的,导致智力发育障碍或者是出现畸形等情况的。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

染色体异常的表现可以是数目异常,也可以是结构异常。具体情况分析如下:
人有23对染色体,每一条染色体对应的部位、器官不同,如果第21号染色体异常,患儿会出现特殊面容,如眼裂小、眼距宽、耳位低、智力障碍,并且可能会常合并心脏畸形和消化道畸形,一般不同的染色体异常会导致不同的临床表现,具体问题具体分析。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

染色体异常的患者需要根据病人的具体病情,以及遗传的程度,来判断是否可以怀孕。如果是染色体随体增加等染色体多态性并不影响怀孕,可以正常要孩子。如果是染色体平衡易位携带者,有后代染色体异常导致反复流产可能,但可以通过胚胎移植前染色体筛查来筛选出染色体正常的胚胎移植,降低因胚胎染色体异常导致的流产。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

染色体是人体遗传物质的载体,上面还有DNA以及各种基因。出现染色体异常时,只能单纯的治疗染色体所引起的异常症状,不能针对染色体异常进行治疗,目前在全世界范围以内都没有有效的治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑,仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段,离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗,无法针对染色体异常的病因进行治疗。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。