染色体异常的表现可以是数目异常，也可以是结构异常。具体情况分析如下：
人有23对染色体，每一条染色体对应的部位、器官不同，如果第21号染色体异常，患儿会出现特殊面容，如眼裂小、眼距宽、耳位低、智力障碍，并且可能会常合并心脏畸形和消化道畸形，一般不同的染色体异常会导致不同的临床表现，具体问题具体分析。
女生染色体异常会导致发育不全，由于各种辐射导致染色体发生变异，由于各种化学物质导致染色体畸变，由于各种病毒的侵害导致染色体断裂等。女性染色体异常是没有什么症状的，只有通过孕前检查或是基因检查才能够检查出来。
男性染色体异常会表现为睾酮分泌较少，因此阴毛发育很少，胡须不发育，身材较高，瘦长。结构异常的主要包括罗伯逊易位，相互易位，染色体倒位等，对本人身体没有任何影响，但是会引起配偶复发性流产。男性想生育自己的孩子一般需要三代试管婴儿技术辅助生殖。
如果男女双方身体都正常，出现这种症状是由染色体突变所造成的，在怀孕期间使用药物，接触放射性物质等，是导致这种最常见原因。染色体异常包括数目异常和结构异常。
是遗传基因导致的，染色体异常种类繁多，临床症状复杂多样，这种疾病难以治愈，染色体异常的发病机制，还不明确，可能是由于细胞分裂后期，染色体发生不明分离，或者染色体在体内各种因素影响下，发生断裂或者是重新连接导致的。
胎儿出现染色体异常，主要因素有夫妻双方有染色体异常情况，或者在备孕期间，丈夫有吸烟饮酒习惯，引起怀孕后胎儿出现染色体异常。更多因素是孕妇怀孕早期，由于接触辐射或者使用有毒化学物品，比如化妆品、染发剂、入住刚装修完的房屋等。