是遗传基因导致的，染色体异常种类繁多，临床症状复杂多样，这种疾病难以治愈，染色体异常的发病机制，还不明确，可能是由于细胞分裂后期，染色体发生不明分离，或者染色体在体内各种因素影响下，发生断裂或者是重新连接导致的。
如果男女双方身体都正常，出现这种症状是由染色体突变所造成的，在怀孕期间使用药物，接触放射性物质等，是导致这种最常见原因。染色体异常包括数目异常和结构异常。
胎儿出现染色体异常，主要因素有夫妻双方有染色体异常情况，或者在备孕期间，丈夫有吸烟饮酒习惯，引起怀孕后胎儿出现染色体异常。更多因素是孕妇怀孕早期，由于接触辐射或者使用有毒化学物品，比如化妆品、染发剂、入住刚装修完的房屋等。
染色体异常是所处在一个大的辐射环境，包括天然辐射以及人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射性物质的辐射，人工辐射包括放射性辐射和职业照射等，辐射量大时会对人体造成危害，使染色体异常。
21染色体异常，有可能是遗传因素，炎症，感染，药物，辐射等引起的，会影响孩子智力因素很多，为先天愚型，智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染。
染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中，染色体重新组合、重新分配的过程中，因为某些不明的原因发生了异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21三体综合征、18三体综合征等，其中的21三体综合征最常见。