这是一种遗传性代谢缺陷，比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常，表现为新生儿围产期急性脑病，这个是会导致一些严重的并发症，如痴呆、脑瘫，甚至会昏迷和死亡。
新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查，尿液筛查，串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。
遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群。
遗传性代谢病是人体内酶的遗传性缺陷而产生的疾病。如氨基酸、糖类及脂类代谢病等一切细胞组织、器官和机体的生存功能的维持，必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程每一步骤都有多肽或蛋白质组成的，相应的酶、受体、载体、膜泵等参与。
新生儿遗传代谢性疾病筛查是很有必要的，通过血液检查，对某些危害严重的先天性疾病以及内分泌性疾病进行筛查，在疾病症状尚未表现之前做出诊断、早期诊断、避免重要脏器，比如脑，肝，骨骼等产生不可逆的损伤而导致孩子生长及智力发育落后。
遗传代谢病主要跟遗传和代谢有关，是由致病基因导致，具有先天性、终身性和家族性。该病可以涉及全身各个系统，其并发症主要会导致肝肾功能损害、神经系统损害如不自主运动、行为异常、智能障碍等。该病病死率和残疾率均较高，治疗起来花费也高，治疗手段比较有限。部分患儿会因为代谢产物堆积脑病损害脑组织而并发癫痫，需要抗癫痫治疗。
