再生障碍性贫血的发病原因较复杂，部分重症型的再生障碍性贫血患者发病可能与辐射性的一些污染有关，也有一部分患者与急性重症的病毒感染有关，甚至某些药物也会诱发本病，慢性的再生障碍性贫血发病原因也不是非常明确，部分患者仍然是因为病毒感染或接触化学物质等原因导致骨髓造血异常，不能进行正常造血，从而形成了再生障碍性贫血。
再生障碍性贫血分有先天性和后天性两种，先天性再障是常染色体遗传性疾病，最常见的是范科(Fanconi)贫血，系伴有先天性畸形者;家族性非范科尼贫血，不伴有先天性畸形。先天性再障，多在几岁内发病，可能与胎儿时期受某些影响发育的因素有关。
再障发病可能与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。
再障临床表现主要为贫血、出血、感染。急性再障的特点为起病急、进展迅速、病程短，发病初期贫血常不明显，但随着病程进展，贫血进行性加重，多有明显乏力、头晕、心悸等症状，虽经大量输血贫血也难以改善。慢性再障的特点为起病缓、病程进展较慢、病程较长。
再生障碍性贫血急性型有这些危害，有发热，以呼吸道、消化道，泌尿生殖道及皮肤感染等。常合并败血症。贫血症状乏力，头昏，心悸和气短等症状明显。出血有皮肤粘膜及内脏出血，出血部位由少增多，有潜表转为内脏。
小儿再生障碍性贫血的表现主要是全血细胞减少。血象有三大系，即粒细胞、血红蛋白、血小板。粒细胞减少出现感染，引起发热，继而出现贫血、出血，是小儿再生障碍性贫血关键的三大表现。小儿再生障碍性贫血和白血病不同，白血病是由于白血病细胞的清运，再生障碍性贫血是由于全血细胞减少，肝脾淋巴结无肿大，且骨髓增生低下。