特纳综合征病人的核型是45，XO，女性病人只有一条X染色体。这可能是由于受精过程中卵子成熟时减数分裂过程中染色体不分离造成的。病人将表现出先天性卵巢发育不全、不孕、雌激素分泌不足和不明显的女性继发性特征。
特纳氏综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
嵌合型特纳综合征的人在身高方面会存在有一定的缺陷，只有少数可以超过150cm但也不会超过很多。虽然可以生育，但是流产率是比较高的。除此之外，在面貌上嵌合型特纳综合征人群并不会有很大的不同。变异性特纳综合症，相对来说还是发育，就是不是特别常见。
特纳综合征不一定是父母造成的，主要原因如下：
特纳综合征发生是减数分裂时，卵子或精子的性染色体没有分离或异常分离，导致带有X染色体的精子与无性染色体的卵子结合，或无性染色体的精子与带有X染色体的卵子结合。一条性染色体或X染色体部分缺失，这种情况是随机的，不一定是父母的原因，父母生育年龄等都不是宝宝患特纳综合征高危因素。
特纳氏综合症为最常见的性发育异常，主要是染色体核型发育异常。主要病变为卵巢不发育，但是体格正常发育主要症状为面容呆板，两眼间距宽，身材矮小，一般不超过150厘米，蹼颈、盾状胸、肘外翻，第二性征不发育，子宫发育不良及原发性闭经。特纳氏综合症治疗的原则主要是促进身高发育，刺激乳房和生殖器发育以及预防骨质疏松的发生。
