特纳综合征病人的核型是45，XO，女性病人只有一条X染色体。这可能是由于受精过程中卵子成熟时减数分裂过程中染色体不分离造成的。病人将表现出先天性卵巢发育不全、不孕、雌激素分泌不足和不明显的女性继发性特征。
嵌合型特纳综合征的人在身高方面会存在有一定的缺陷，只有少数可以超过150cm但也不会超过很多。虽然可以生育，但是流产率是比较高的。除此之外，在面貌上嵌合型特纳综合征人群并不会有很大的不同。变异性特纳综合症，相对来说还是发育，就是不是特别常见。
特纳氏综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病，由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
婴儿捂热综合症的表现一般包括以下几个方面：
小儿捂热综合症多见于儿童感冒、发热、冬季、春季等，由于父母对医疗常识的欠缺，担心宝宝着凉，因此往往会多穿一些，包裹得太紧，由于宝宝太年轻，身体的温度调控中心还不健全，很容易导致高热，体温超过40摄氏度，并伴随着大量的汗珠，衣物和棉被也会被汗渍浸透。还有一些脱水症状，如囟门凹陷、眼窝下陷、口唇干燥、皮肤干燥、小便减少等，还有一些患者会出现脸色苍白、呼吸急促、呼吸不规则、口唇发绀、精神萎靡、反应迟钝、抽搐、昏迷、呼吸衰竭等。
一般情况下，唐氏综合症的表现具体如下：
婴儿的智商较低，面部特征：头部较平，眼距较大，眼球较大，眼睛较大，且眼球较大且向外倾斜，口齿突出，鼻子塌陷，舌头伸出，外耳较小，耳朵位置较低，或耳朵上方向上弯曲。婴儿也会出现肌肉紧张和动作发展缓慢的症状。婴儿的手、足表现为手掌短小、通透性、拇指与第二趾间的间隔较大。有些婴儿也有先天性心脏病，癫痫，眼震颤等症状。少数患儿还会伴有白内障、鸡胸、漏斗胸、甲状腺等并发症。有的孩子到了青少年会出现性发展不完善等症状。
经期综合征是指经前期综合征，一般有下腹部不适、胃肠道不适、手脚冰冷等表现。
经前期综合征是指在经期或行经期前后发生的一系列反应，与精神紧张、环境因素、内分泌情况、饮食结构等因素有关系，常常会出现下腹部疼痛、下坠等不适症状，有时候还会伴随有恶心、呕吐、腹泻等胃肠道不适反应，严重者可出现面色苍白、手脚冰冷、冷汗淋漓等症状。如果女性经前期综合征比较严重，可服用布洛芬进行调理。
