是遗传基因导致的，染色体异常种类繁多，临床症状复杂多样，这种疾病难以治愈，染色体异常的发病机制，还不明确，可能是由于细胞分裂后期，染色体发生不明分离，或者染色体在体内各种因素影响下，发生断裂或者是重新连接导致的。
染色体异常的表现可以是数目异常，也可以是结构异常。具体情况分析如下：
人有23对染色体，每一条染色体对应的部位、器官不同，如果第21号染色体异常，患儿会出现特殊面容，如眼裂小、眼距宽、耳位低、智力障碍，并且可能会常合并心脏畸形和消化道畸形，一般不同的染色体异常会导致不同的临床表现，具体问题具体分析。
胎儿染色体异常的风险通常有畸形、发育不良等。
胎儿染色体异常是指孕妇到正规医院做唐氏筛查或者羊水穿刺检查时发现胎儿染色体异常的危险。怀孕期间一定要定期去正规的妇产科医院做产检，一定要注意休息，不要过度劳累。饮食方面要注意营养均衡，多吃富含维生素的新鲜水果和蔬菜。不要吃辛辣、油腻、刺激性的食物。养成良好的生活习惯，避免熬夜。
如果男女双方身体都正常，出现这种症状是由染色体突变所造成的，在怀孕期间使用药物，接触放射性物质等，是导致这种最常见原因。染色体异常包括数目异常和结构异常。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
唐氏筛查染色体异常的原因如下：
1，孕妇长期接触辐射源或者重度污染坏境中。
2，在怀孕期间受到感染病毒。
3，家族中有染色体遗传疾病。
出现唐氏筛查染色体异常的情况时，及时去医院进一步检查，查明原因，在医生指导下进行对症治疗。此外，孕妇在怀孕期间，禁止去辐射高，环境污染严重的地方，在室内保持空气流通，勤洗手，防止感染病毒。
