宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染，孩子如果基因突变以后，引起了免疫球蛋白的生成过少，就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下，继而容易反复的出现感冒，发烧，咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。
查基因是否突变和是否是癌症是两个不同的概念，一般在确诊癌症后，在后续药中是否应用靶向药物，需要查基因检测，看其是否突变来指导下一步靶向药物用药，而基因未突变，只是说明不适合应用靶向药物，并不说明不是癌症。癌症在基因检测之前是已经通过病理检查确诊的。基因突变是导致肿瘤发生的因素之一，突变基因编码的蛋白，失调的受体和信号蛋白，直接或间接的使胞增殖失去控制而导致肿瘤的发生。
基因突变的原因非常复杂。现代遗传学研究认为，基因突变是在一定环境条件下或生物内部因素作用下，DNA复制过程中发生的偶然错误，导致个体碱基的缺失和增加。替代，从而改变遗传信息，形成遗传突变。在生物个体发育的任何时候，体细胞或性细胞都可能发生基因突变。
目前认为基因突变引起的遗传病是无法治疗的，因为在胚胎形成的染色体中基因出现缺失，错位或者增多，引起全身的细胞生长过程中出现异常。但是因为对于第三代试管婴儿技术的存在，对于单基因病引起的基因突变，可以通过胚胎植入前检测，排除后代致病基因的遗传。
基因突变检测是指通过建立一系列电泳，分析DNA构象或解链特性，或者利用DNA变性和复性等特性，进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。
会出现胸闷，呼吸困难，声音嘶哑，饮水呛咳，吞咽困难，疼痛，癫痫等；全身表现：骨关节肿大，杵状指，高血压，皮肤发黑等。肺癌腺癌是肺癌的一种类型，肺癌属于呼吸系统很常见的一种恶性肿瘤。根据病理性质不同，肺癌一般分为肺腺癌、肺鳞癌、少部分肺腺鳞癌，肺腺癌发病率还是比较高的。
