基因突变的原因非常复杂。现代遗传学研究认为，基因突变是在一定环境条件下或生物内部因素作用下，DNA复制过程中发生的偶然错误，导致个体碱基的缺失和增加。替代，从而改变遗传信息，形成遗传突变。在生物个体发育的任何时候，体细胞或性细胞都可能发生基因突变。
如果基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。原因多样，有自发的突变，这是生物进化的关键一步。有人工诱变，物理因素如用射线，激光等，化学因素，如亚硝酸盐等，生物因素，如病毒、细菌等目前不可治疗。
人类一般有三万多个基因，其中某一个基因发生突变，直接引起高血压病，这类高血压就称为单基因致病型高血压。单基因致病型高血压是一个基因突变就可以直接引发高血压。
造成胎儿基因突变的原因，其实是有很多种的，很有可能是由于辐射造成的胎儿畸形，当然也有可能是由于一些孕妇的行为造成的，例如吸烟和酗酒就很有可能会造成胎儿基因突变的情况，基因突变是非常危险的，所以在怀孕期间一定要注意避免一些不必要的吸烟和饮酒，一定要注意多休息。
一般来说，基因突变，会有以下情况。
首先，基因突变通常会出现一些疾病，比如孩子会患有孤独症、哮喘等，而且通进行家谱调查，可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次，基因突变，还可能会出现发育畸形的情况，比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现，这些情况，一般也是说明孩子的基因出现异常突变。
宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染，孩子如果基因突变以后，引起了免疫球蛋白的生成过少，就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下，继而容易反复的出现感冒，发烧，咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。