患有遗传性马凡综合症

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患有遗传性马凡综合症
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卢永华 护士 朝阳县人民医院内科 二级甲等
擅长:糖尿病心脑血管疾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病高血...
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指导意见:你好,马凡综合症是属于常染色体显性遗传,也就是遗传没有性别倾向,遗传的概率是比较大的,也就是父母亲有一方有疾病,后代发病的概率有一半,同时这个有部分是没有家族史,也可以通过自身的基因突变而出现的,突变了后的基因也是可以遗传给后代的。 这个主要是基因突变后导致体内的胶原形成障碍,表现在全身的结缔组织病变,在骨骼肌肉方面,主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双手下垂过膝。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,手指可以背伸脱位到手背。
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宋艳霞 秦皇岛市第二医院其他 三级
擅长:老年性眩晕
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指导意见:马凡综合征又称蜘蛛指征、肢体细长症,马凡综合征为一先天性中胚层发育不良性疾病,为一遗传型结缔组织病,系常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传,具体发病原因不明,据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。
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相关问答

马凡综合征以心血管病变为主,一般是采用对症治疗。
在发病初期积极处理心脏瓣膜病变能减少或防止心源性休克和心力衰竭发生。尤其伴有主动脉瘤者,要早发现、早处理。目前尚无特殊疗法和特效药物。因此,该病以预防和治疗心血管并发症为原则,对症的支持治疗,如有需要,则进行手术处理。在药物治疗上采用男性激素和维生素,主动脉病变可给普萘洛尔治疗。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

指导意见:你好,马凡综合症是属于常染色体显性遗传,也就是遗传没有性别倾向,遗传的概率是比较大的,也就是父母亲有一方有疾病,后代发病的概率有一半,同时这个有部分是没有家族史,也可以通过自身的基因突变而出现的,突变了后的基因也是可以遗传给后代的。 这个主要是基因突变后导致体内的胶原形成障碍,表现在全身的结缔组织病变,在骨骼肌肉方面,主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双手下垂过膝。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,手指可以背伸脱位到手背。

卢永华护士内科朝阳县人民医院已帮助用户:16530
擅长:糖尿病心脑血管疾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病高血糖危象,糖尿病,糖尿病肾病,妊娠期糖尿病,甲状腺炎,性腺发育不良

指导意见:马凡综合征有遗传可能,目前检查未见异常,建议继续观察,定期复查超声心动图。

曾瑜珊医师内科广东省工伤康复医院已帮助用户:3526
擅长:脊髓损伤、脑卒中、脑损伤

指导意见:你好,根据你的描述马凡综合症是结缔组织疾病,是常染色体显性遗传疾病,可以通过染色体遗传下代而发病,但是由于染色体正常,考虑没有遗传的可能,可以孕育二胎,但是建议提前进行染色体检查,以免引起马凡综合症。

张雪医师内科阜城县崔庙镇卫生院已帮助用户:15964
擅长:高血压病,脑血管硬化

你好:
这种情况考虑癫痫不会引起马凡综合症,建议积极遵医嘱治疗癫痫。

王勇林医师内科齐河县医院已帮助用户:10300
擅长:内科疾病

问题分析:根据你的情况分析马凡综合症呈常染色体显性遗传,通过家族的连锁基因定位显性遗传,本病有家族发病倾向,
意见建议:请不要担心,可能有代代遗传的可能,也可能有隔代遗传的情况,但是也有不遗传的情况出现的。

方罡明医师内科南部县南隆中心卫生院已帮助用户:20527
擅长:急性胃炎,酒精性肝病,II型糖尿病,高血压脑病,反流性食管炎,风湿性关节炎,短暂性脑缺血发作,喘息样支气管炎,哮喘,肺炎