苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L，且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此，在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，减少对中枢神经系统的影响。
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的，可以到当地的正规医院已经检查就可以了，然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物，低蛋白质的食物，和高维生素的食物。
指导意见：苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，在产前是很难避免和预防的，只能等孩子出生后做个筛查，排除疾病的发生。
问题分析：本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
意见建议：诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
指导意见：苯丙酮尿症属于遗传代谢病，孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。
问题分析：这个病需要积极治疗，这个病是染色体疾病，这个病不能治愈，只能对症治疗，因为是氨基酸代谢障碍的问题。
意见建议：这个病的治疗主要就是饮食治疗，孩子的这个情况，需要选择特殊的食物，治疗越早，副作用越小，这个病日后的花费可能会很大，因为这些特殊的饮食价格比较贵。
