检查苯丙酮尿值太高

会员36092488 23天 已回复
检查苯丙酮尿值太高您好,宝宝苯丙酮尿值十六点一,是不是得病
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
赵利君 副主任医师 淮北市人民医院儿科 三级甲等
擅长:儿科常见病的诊治。
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问题分析:目前新生儿筛查系统,会测量苯丙氨酸浓度,用来筛检苯丙酮尿症。正常的苯丙氨酸浓度小于120μmol/L(2mg/dL),典型的苯丙酮尿症大于1200μmol/L(20mg/dL).
意见建议:您的孩子值为16.1mg/dL,超过了正常的值,是需及时要进一步鉴别诊断,明确疾病的,如果确诊为苯丙酮尿症,在出生后2-3周开始得到治疗,预后良好。治疗主要是食用低苯丙氨酸奶方,降低血中苯丙氨酸浓度。
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张丹丹 护士 广饶县陈官乡卫生院精神科 一级甲等
擅长:老年期抑郁症
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问题分析:本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
意见建议:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
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相关问答

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

问题分析:本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
意见建议:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

张丹丹护士精神科广饶县陈官乡卫生院已帮助用户:368
擅长:老年期抑郁症

指导意见:你说的考虑是是可以到医院给予抽血检查,苯丙酮尿症的病情,是需要你给予对症处理,你可以给予调整饮食的

姜树锋医师其他福山人民医院张格庄分院已帮助用户:278450
擅长:普外科疾病、肛肠科

指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

王志新主任医师儿科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性鼻炎过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良。

问题分析:这个病需要积极治疗,这个病是染色体疾病,这个病不能治愈,只能对症治疗,因为是氨基酸代谢障碍的问题。
意见建议:这个病的治疗主要就是饮食治疗,孩子的这个情况,需要选择特殊的食物,治疗越早,副作用越小,这个病日后的花费可能会很大,因为这些特殊的饮食价格比较贵。

高城医师儿科密云县妇幼保健院已帮助用户:22132
擅长:小儿轮状病毒肠炎,小儿生长激素缺乏症,小儿肺炎