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苯丙氨酸

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高苯丙氨酸血症是什么症状呢?

提问时间:2015-01-28 13:25:20

性别:男年龄:8个月标签: 苯丙氨酸 肺弥散功能测定

如果确定是苯丙酮尿症,医生会及时通知你的。因为不能用普通奶粉喂养,而需要喂养不含苯丙氨酸的奶粉。此症筛选有二种检验方法。一是细菌抑制法,PHE正常值小于4mg/dl,荧光法正常值小于2mg/dl。不知医院采用的何种

回复医生:武听兰

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苯酮尿症怎么治疗呀?严重不?

提问时间:2012-10-18 11:36:00

性别:男年龄:1月标签: 苯丙氨酸 身高

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐

回复医生:孔含蕾

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这是希特林蛋白缺乏症吗?

提问时间:2012-10-18 11:28:13

性别:女年龄:22岁标签: 意识障碍 肝功能检查

病情分析: Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两种不同表型,为常染色

回复医生:覃玉卉

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这是希特林蛋白缺乏症吗?

提问时间:2012-10-18 00:32:42

性别:男年龄:11标签: 意识障碍 肝功能检查

对于NICCD患儿,饮食方面给予高蛋白高脂低碳水化合物饮食,有研究表明,不应限制或纠正其嗜食富含高脂高蛋白而厌食谷类的饮食倾向[6,22]。饮食中成分比例由于存在血半乳糖及短链、长链酰基肉碱增高,无乳糖奶粉、富

回复医生:范哲一

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性别:女年龄:25标签: 苯丙氨酸 身高

病情分析: 您这个结果稍微偏高了。高度怀疑苯丙酮尿症。患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊

回复医生:郗磊

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性别:女年龄:25标签: 苯丙氨酸 身高

病情分析: 从检查的结果来看,小孩的苯丙酸值不高,但比较接近最大值。意见建议:建议还是要多注意日常护理,最好是母乳喂养。

回复医生:郑翠仪

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性别:男年龄:36岁标签: 苯丙氨酸 身高

病情分析: 您好,您孩子这个情况考虑苯丙酮尿症的可能性大。是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯

回复医生:刘宁

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性别:女年龄:1标签: 苯丙氨酸 检查结果

病情分析: 你家宝宝的指数只是偏高一点点的,暂时不能说明什么;一般苯丙氨酸升高可能是暂时性的,随着发育的成熟会逐渐下降的,可以过1-2个月再复查一下比较好。

回复医生:易城辉

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性别:女年龄:30标签: 苯丙氨酸 母乳喂养

病情分析: 小孩子患病吃母乳,母亲一定要戒口。意见建议:建议母亲不能吃太补,不能吃高蛋白质的食物,饮食要清淡。

回复医生:郑翠仪

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新生儿苯丙氨酸是2.1mg/dl是什么病

提问时间:2015-02-17 13:42:06

性别:女年龄:1个月标签: 苯丙氨酸

病情分析: 苯丙氨酸酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致.患儿尿中排出大量的本丙酮酸等异常产物而得名.属常染色体隐性遗传.意见建议:它主要表现为智能发育落后,可有行为异常,多动,及癫痫发作.皮肤白嫩,毛发

回复医生:尹娜

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你知道吗?

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