高苯丙氨酸血症是什么症状呢?

会员10717008 8个月 已回复
我儿子出生后查出PHE2.1MG/DL.一个月后涨到2.7。后面复查了两次,均是1.9和2.4。检查红细胞二氢蝶啶还原酶单上显示:DHPR活性3.47nmol/(min.5mmdisc).尿蝶呤谱分析报告单上显示:新蝶呤 3.70、 生物蝶呤 1.82、 B% 32.91。 我们实在不知道这是什么意思?请问我儿子确定是这个病吗?需要怎么治疗!高苯丙氨酸血症是什么症状呢?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
武听兰 内科
擅长:脑血管疾病,神经内科
如果确定是苯丙酮尿症,医生会及时通知你的。因为不能用普通奶粉喂养,而需要喂养不含苯丙氨酸的奶粉。此症筛选有二种检验方法。一是细菌抑制法,PHE正常值小于4mg/dl,荧光法正常值小于2mg/dl。不知医院采用的何种方法。
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方梓琪 妇产科
擅长:艾滋病、皮肤综合尖锐湿疣
.目前提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在<6mg/dl.治疗与典型的PKU相同.饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平,除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗。
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