新生儿苯丙氨酸是2.1mg/dl是什么病

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新生儿苯丙氨酸是2.1mg/dl是什么病
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尹娜 河北省邢台市威县县医院妇产科 二级甲等
擅长:妇科,妇产科,阴道炎
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病情分析: 苯丙氨酸酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致.患儿尿中排出大量的本丙酮酸等异常产物而得名.属常染色体隐性遗传.
意见建议:它主要表现为智能发育落后,可有行为异常,多动,及癫痫发作.皮肤白嫩,毛发和虹膜颜色变浅,尿液,汗液有鼠尿臭味.其诊断有以下几种 1新生儿筛查 采用Guthrie细菌生长实验可以半定量检测新生儿血液苯丙氨酸浓度,当其含量超过正常2倍时(>0.24mmol/L),应复查或采集静脉血进行苯丙氨酸定量测定. 2血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本病提供生物化学诊断依据. 3 尿三氯化铁实验和2.4二硝基苯实验 两者都是检查尿中苯丙氨酸的化学呈色法.由于患儿尿中苯丙氨酸排泄成间歇性,固需多次检查. 5 酶学检查 苯丙氨酸羟化酶仅存在于肝细胞之中,故其活性检测比较困难.苯丙氨酸超过0.24mmol/L 时就需要低苯丙氨酸饮食,以控制苯丙氨酸的摄入,应该至少控制到青春期以后.
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于飞 医师 威县章台中心卫生院内科 一级甲等
擅长:胃、十二指肠溃疡,慢性糜烂性胃炎,胆汁返流性胃炎
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指导意见:苯丙氨酸酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致.患儿尿中排出大量的本丙酮酸等异常产物而得名.属常染色体隐性遗传.
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相关问答

黄疸18mg/dl不住院是否能好,需要视情况而定,具体分析如下:
如果新生儿检查之后提示黄疸指数为18mg/dl,考虑这相对正常指标稍高。不过只有这一项并不需要住院治疗,只要多晒太阳就可以了。如果身体出现了其他症状,比如身体黄、面黄等,并且肝功能检查结果还显示不正常,就需要住院治疗,常用的保肝的药物有熊去氧胆酸、磷脂酰胆碱等。

王东主任医师外科北京大学人民医院已帮助用户:4
擅长:肝癌,门静脉高压症,胰腺癌,黄疸,腹腔肿瘤

血肌酐是临床常用的监测肾功能的指标,通过监测血肌酐值,可以评价肾功能的分期。血肌酐的描述,可采用μmol/L或者mg/dl。μmol/L与mg/dl两者之间的转换为1mg/dl等于88.4μmol/L。目前国际上通用的单位是μmol/L,血肌酐的正常值男性为53-106μmol/L;女性为44-97μmol/L。

张聪副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

公式因为1mg/dl=17.1umol/L,所以黄疸值300umol/L等于17.5mg/dl。如果是生理性黄疸会自行消退,如果是病理性黄疸则需要进行退黄治疗了,比如蓝光疗法,如果一周了还没有明显减轻那么估计就是病理性的。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿黄疸15.2mg/dL,这个是病理性黄疸了,要住院治疗。黄疸住院后要解决三个问题:1.是尽快将黄疸降至安全范围,即小于12.1以下;2.行进一步检查,以明确引起黄疸的原因;3.还要检查这么高的黄疸是否已对宝宝重要脏器产生了伤害。此外,经皮胆红素测定不太准确,还需要查血中胆红素水平,并且查血还可以区分直接胆红素升高还是间接胆红素升高,并大致判断病因。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

ABO溶血症一般指的是新生儿溶血病。通常情况下,新生儿ABO溶血一般指的是新生儿溶血病。具体情况分析如下:
新生儿溶血病是因母子ABO血型不合引起的新生儿溶血病下,新生儿溶血病是指由于母子血型不合,母亲体内产生与胎儿血型抗原不配的血型抗体,新生儿一般会出现黄疸、贫血等症状,新生儿一旦出现症状,家长应及时带新生儿到医院进行诊治,家长平时应多给新生儿喝热水,多让宝宝休息,以促进新生儿身体的恢复。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。