出生36天的小孩查出苯丙氨酸超高,请问有什么危害,谢...

会员10251575 36岁 已回复
出生36天的小孩查出苯丙氨酸超高,请问有什么危害,谢谢
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
温鹤慈 贺营卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压,心脏病,糖尿病及胃肠道疾病的诊断和治疗
已帮助用户: 213303
指导意见:你好,苯丙氨酸是人体八种必需的氨基酸之一,它参与构成各种蛋白质成分,但在人体内不能合成。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统,除羟化酶本身外,还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤,任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高
有用0
关注
刘宁 主治医师 唐山商业医院儿科
擅长:新生儿科各类疾病,小儿各种疾病
已帮助用户: 213
病情分析: 您好,您孩子这个情况考虑苯丙酮尿症的可能性大。是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”
意见建议:出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有轻微的神经系统体征,例如,肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有 脑性瘫痪 。 约 1/4 患儿有 癫痫 发 作,常在 18 个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约 80% 患儿有脑电图异常,异常表现以痫样放电为主,少数为背景活动异常。
所以如果您孩子确诊了,一定要积极治疗,和专门的饮食,经治疗后血苯丙氨酸浓度下降,脑电图亦明显改善。
有用0
相关问答

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

现在癌胚抗原(CEA)较高,就不能说老人患了癌症。因为有五个肿瘤标记物,如果其他标记物正常,那么应该没有问题。导致CEA升高的原因有很多。如果只是验血不确定,可以再做一次CT扫描。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

超敏促甲状腺素增高,表明其体内的甲状腺激素分泌水平下降,即是甲状腺机能下降。
建议做好甲状腺彩超和甲状腺抗体检查,建议在医师的建议下服用左甲状腺素。建议尽快到医院进行详细的体检,明确病因。这是由于甲状腺本身的原因,或者是其它的一些原因引起的。垂体促甲状腺激素瘤可以通过手术和用药来进行。除了对甲状腺病进行有效的处理外,还需要对其原因进行有效的处理。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

肝炎,首先表现在肝功能指标的异常,比如转氨酶,胆红素等指标升高。需要进一步检查明确具体肝炎的类型,比如常见的病毒性肝炎,脂肪性肝炎,药物性肝炎,酒精性肝炎等。病毒性肝炎主要看五项指标,肝功主要看转氨酶的指标。

赵金秋副主任医师传染科重庆医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

有必要知道苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,它可能对神经系统造成损害,并导致儿童智力迟钝和运动迟缓。因此,儿童出现并发症的可能性非常高,而且这也是一种容易感染的疾病。儿童的寿命不是特别长,每个医院的治疗方法都是一样的,因为目前没有治疗遗传病的方法。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

孕妇转氨酶高就提示肝功能异常,这时候需要进一步检查,确定导致转氨酶增高的原因。首先应该检查乙肝两对半,同时还要检查甲肝、丙肝等,如果这些都没有异常,只是单纯的转氨酶增高,那就可以考虑使用降转氨酶进行对症治疗。而且这时候还需要检查胆汁酸,因为妊娠期肝内胆汁淤积症的女性,也会引起转氨酶的升高。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮