这是希特林蛋白缺乏症吗?

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这是希特林蛋白缺乏症吗?
(突发意识障碍、精神错乱实验室检查有肝功能损害及高氨血症,肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降
病情描述(发病时间、主要症状等):

这是希特林蛋白缺乏症吗?
(突发意识障碍、精神错乱实验室检查有肝功能损害及高氨血症,肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降。,最常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高,可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高 请问怎么样可以防治这个疾病?)

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覃玉卉 南华大学附属第一医院内科 三级甲等
擅长:妇科,肥胖,减肥
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病情分析: Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两种不同表型,为常染色体隐性遗传。
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李胜召 医师 山西省阳泉市医院内科
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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病情分析: 你好,可以口服用保肝药物,比如肝泰乐,肌苷片,丹参片和复合维生素B,另外采用服用降酶药物比如联苯双酯等.饮食以优质蛋白饮食,避免油腻饮食.
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相关问答

希特林蛋白缺乏症是线粒体内的钙结合天冬氨酸蛋白,其在尿素循环和其他代谢过程中发挥着重要的作用。是一种由于基因突变形成的代谢病症。一般为是常染色体隐性遗传。这种病在饮食上表现为有明显嗜食花生和花生等,讨厌甜食及谷类的饮食倾向。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

蛋白缺乏症可以口服蛋白质粉,平常多吃富含纤维素和高蛋白的食物,比如鸡蛋,肉,鱼虾排骨,豆制品,奶制品,调整好饮食结构,饮食多样化。引起蛋白质缺乏症的原因,长期营养不良,蛋白质摄入不足,胃肠道吸收不良,蛋白质消耗过多。

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一般情况下,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症要做免疫球蛋白检测、唾液检查、尿液检查等帮助确诊。

1、免疫球蛋白检测:以单向免疫扩散法测定血清IgG、IgA、IgM,以酶联免疫吸附试验检测lgE。检测血清中其他种类免疫球蛋白的水平,检测结果可用于对本病进行辅助诊断。2、唾液检查:检查唾液中免疫球蛋白A的含量。3、尿液检查:检查尿液中免疫球蛋白A的含量。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症可能会有过敏性疾病、呼吸道感染、胃肠道感染及消化功能紊乱等症状表现。具体分析如下:
1.过敏性疾病:小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的患者容易患上过敏性鼻炎、药物过敏、食物过敏、过敏性结膜炎等疾病。
2.呼吸道感染:小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的患者的呼吸道容易发生细菌、病毒、支原体等病原体感染,导致流感嗜血杆菌、肺炎链球菌等,出现咳嗽、头痛、鼻塞等症状。
3.胃肠道感染及消化功能紊乱:由于消化道黏膜上的IgA缺乏,导致某些寄生虫容易在黏膜上皮繁殖,从而引起感染,造成胃肠道感染及消化功能紊乱。

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通常情况下,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症可能是遗传、药物等原因引起的。
1.遗传:有家族史的人群好发本病。小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症可为常染色体隐性遗传,或者是常染色体显性遗传导致的,如有亲属患有小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症,下一代的发病率可上升。
2.药物:如普鲁卡因胺、苯妥英钠等药物,可能导致选择性免疫球蛋白A水平降低,导致患病。

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小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的高危人群的具体内容如下:
1.有亲属患此病:此病的发生与遗传密切相关。部分亲属患此病,后代患此病的概率可增加。
2.服用导致免疫球蛋白A缺乏的药物者:服用苯妥英钠、普鲁卡因胺等药物可导致选择性免疫球蛋白降低。
患有小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症时,家长要带小孩积极的去医院治疗,有助于控制病情,要避免饮食单调。可以多吃新鲜的蔬菜水果,多喝水,少吃辛辣、油腻、刺激、生冷的食物,有利于病情恢复。

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