这是希特林蛋白缺乏症吗?

会员10692105 11 已回复
突发意识障碍、精神错乱实验室检查有肝功能损害及高氨血症,肝脏特异性精氨酸琥珀酸合成酶活性下降。,最常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝,此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高,可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高 请问怎么样可以防治这个疾病?
医生回答共6条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
范哲一 内科
擅长:脑萎缩、癫痫病、帕金森
对于NICCD患儿,饮食方面给予高蛋白高脂低碳水化合物饮食,有研究表明,不应限制或纠正其嗜食富含高脂高蛋白而厌食谷类的饮食倾向[6,22]。饮食中成分比例由于存在血半乳糖及短链、长链酰基肉碱增高,无乳糖奶粉、富含中链脂酰肉碱的配方奶被广泛应用于改善症状,苯巴比妥和熊脱氧胆酸用于黄疸对症处理,
有用0
戴听蓉
擅长:中医、骨伤、按摩
对于CTLN2患者,因其存在明显的高氨血症,为减轻高血氨对神经系统的毒性作用,应长期坚持低碳水化合物饮食[23,24],可给与苯甲酸钠、苯乙酸钠等降低血氨。精氨酸可改善线粒体尿素循环酶的活性,故也可用于降低血氨,
有用0
医生
擅长:甲亢、肿瘤科痛风
Citrin缺乏症是一种发病率较高的遗传代谢病,尤其常见于东亚。部分NICCD患儿表现不典型,如未检测到血瓜氨酸的升高,通过生化指标难以最终确诊,而基因诊断是Citrin 缺乏症的有效检测手段,值得推广。
有用0
郝歌 妇产科
擅长:外阴白斑、斑秃
其发病机制尚待进一步阐明,多数治疗限于对症处理。应加强对该病的宣传,及早发现并及时治疗,加强对患者的长期随访,并进一步明确其发病和进展机制。
有用0
孙宗翰 五官科
擅长:口臭、五官科综合
NICCD患儿多数在一岁内有自然缓解,而CTLN2患者发病后却呈快速进展过程,因此对于Citrin缺乏症的两种不同表型的治疗有所不同。
有用0
沈万理 中医科
擅长:助孕技术、痛经、妇科炎症
已帮助用户: 7777
适当给与补充维生素E可改善氧化应激,有出血倾向患儿给予维生素K治疗。少数病情严重患儿需进行肝移植。
有用0
相关问答

希特林蛋白缺乏症是线粒体内的钙结合天冬氨酸蛋白,其在尿素循环和其他代谢过程中发挥着重要的作用。是一种由于基因突变形成的代谢病症。一般为是常染色体隐性遗传。这种病在饮食上表现为有明显嗜食花生和花生等,讨厌甜食及谷类的饮食倾向。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

蛋白缺乏症可以口服蛋白质粉,平常多吃富含纤维素和高蛋白的食物,比如鸡蛋,肉,鱼虾排骨,豆制品,奶制品,调整好饮食结构,饮食多样化。引起蛋白质缺乏症的原因,长期营养不良,蛋白质摄入不足,胃肠道吸收不良,蛋白质消耗过多。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

一般情况下,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症要做免疫球蛋白检测、唾液检查、尿液检查等帮助确诊。

1、免疫球蛋白检测:以单向免疫扩散法测定血清IgG、IgA、IgM,以酶联免疫吸附试验检测lgE。检测血清中其他种类免疫球蛋白的水平,检测结果可用于对本病进行辅助诊断。2、唾液检查:检查唾液中免疫球蛋白A的含量。3、尿液检查:检查尿液中免疫球蛋白A的含量。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症可能会有过敏性疾病、呼吸道感染、胃肠道感染及消化功能紊乱等症状表现。具体分析如下:
1.过敏性疾病:小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的患者容易患上过敏性鼻炎、药物过敏、食物过敏、过敏性结膜炎等疾病。
2.呼吸道感染:小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的患者的呼吸道容易发生细菌、病毒、支原体等病原体感染,导致流感嗜血杆菌、肺炎链球菌等,出现咳嗽、头痛、鼻塞等症状。
3.胃肠道感染及消化功能紊乱:由于消化道黏膜上的IgA缺乏,导致某些寄生虫容易在黏膜上皮繁殖,从而引起感染,造成胃肠道感染及消化功能紊乱。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症可能是遗传、药物等原因引起的。
1.遗传:有家族史的人群好发本病。小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症可为常染色体隐性遗传,或者是常染色体显性遗传导致的,如有亲属患有小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症,下一代的发病率可上升。
2.药物:如普鲁卡因胺、苯妥英钠等药物,可能导致选择性免疫球蛋白A水平降低,导致患病。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的高危人群的具体内容如下:
1.有亲属患此病:此病的发生与遗传密切相关。部分亲属患此病,后代患此病的概率可增加。
2.服用导致免疫球蛋白A缺乏的药物者:服用苯妥英钠、普鲁卡因胺等药物可导致选择性免疫球蛋白降低。
患有小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症时,家长要带小孩积极的去医院治疗,有助于控制病情,要避免饮食单调。可以多吃新鲜的蔬菜水果,多喝水,少吃辛辣、油腻、刺激、生冷的食物,有利于病情恢复。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治