除基因异常外，考虑与生后姿势和动作有关。部分小婴儿总朝单一方向平卧而不翻身，使未发育成熟的软颅骨和骨盆受引力影响而发生变形，同时胸廓受压影响脊柱，可能是特发性脊柱侧凸的诱因。
脊柱裂是一种先天性的椎管闭合不全所致的畸形，也是造成胎儿死亡和婴儿身残疾的主要原因之一，现在已经发现胎儿是脊柱裂，就算孩子出生也会出现严重的神经障碍，而且存活率也不是很高。
磁共振相比脊髓造影是一种无创性检查，它的软组织分辨率高，可以很好的显示脊髓病变。尤其是对于软组织的畸形，或者因骨重叠遮挡而难于观察的部位，CT和MRI有明显的优点，对诊断的准确性有很大的帮助。
脊柱的冠状位、矢状位或轴向位偏离正常位置，发生形态上的异常表现，称为脊柱畸形。临床中包括多种类型，向左右方向侧弯者，通常称之为脊柱侧凸。向前后弯曲者，则称之为脊柱前凸或脊柱后凸。脊柱后凸在临床中较为常见，患者通常称之为驼背，为临床中最常见的脊柱畸形。
脊柱畸形不治疗的后果很严重，身高会缩短，有的可能没有进行明显标注，但是对于因为脊柱侧弯导致过矮的朋友，还是存在一定的歧视现象。心肺功能障碍，容易气短、疲劳胸痛的症状。