磁共振相比脊髓造影是一种无创性检查，它的软组织分辨率高，可以很好的显示脊髓病变。尤其是对于软组织的畸形，或者因骨重叠遮挡而难于观察的部位，CT和MRI有明显的优点，对诊断的准确性有很大的帮助。
体格检查脊柱和四肢畸形应严格按照望、触、动、逐步检查。肢的检查特别要强调双侧对照。躯干和肢体的动态观察十分重要，包括站立时躯干的屈伸、下肢行走的步态，上肢的使用情况等。
除基因异常外，考虑与生后姿势和动作有关。部分小婴儿总朝单一方向平卧而不翻身，使未发育成熟的软颅骨和骨盆受引力影响而发生变形，同时胸廓受压影响脊柱，可能是特发性脊柱侧凸的诱因。
脊柱畸形主要是通过手术进行治疗，建议积极配合医生治疗，具体内容如下：
脊椎畸形主要有先天性发育性畸形和继发性畸形，如果是先天性发育性畸形，比如脊柱融合畸形、半椎体畸形等，有明显的症状，可以通过整形外科进行矫形手术，如果没有明显的功能问题，一般不需要进行特别的处理，后天的继发畸形多见于脊柱骨折、脊柱结核等，需要根据严重程度制定手术方案。
如果发现自己是脊柱畸形，不能让受伤者试着行走，一是将围领套在脖子上，防止颈椎活动。二是现用报纸、毛巾、衣物等卷制成颈套，从颈后向前围在颈部。颈套粗细要能限制双侧下颌活动。