地中海贫血是一种血红蛋白合成异常的遗传性溶血性贫血，单纯地补充叶酸并不能对该病的治疗起作用。对高危人群进行产前诊断，积极防治诱发溶血因素可以有效防止该病的发生。青少年性地中海贫血的治疗主要是输血来保持血红蛋白的含量。
轻型地中海贫血可以长期生存，对日常生活无影响。中间型和重型地中海贫血会出现中度或重度贫血，甚至需要输血。重型β地贫和中间型α地贫需要定期输血和去铁治疗。重型α地贫基本上不可能存活下来，如果能幸存到出生，但出生后很快会死亡。
对于地中海贫血的病人，饮食调理要注意，进食营养丰富的食物，但凡辛辣口味重，过于油腻的，生冷的不洁食物，应该禁食或少食。只需要均衡饮食，不需要特别进食所谓的补血食物，反之一些含铁高的食物，比如菠菜肝脏等，应该适量，不宜过量食用。
隐性贫困的症状相对较轻，没有检查就没有症状。然而，从优生学的角度来看，症状对胎儿来说仍然是危险的。因此，如果出现这种，需要进行干预以避免孩子出生后出现这种症状。这是一件非常可怕的事情，需要特别关注。
轻型地中海贫血没有症状，也没有特殊的面容。中型地中海贫血面容主要表现为贫血面容，会出现巩膜黄染的症状，没有什么特殊表现。但是，重型地中海贫血病人会出现特殊面容。出现明显皮肤苍白，贫血逐渐加重。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。