通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
地中海贫血不能治好，地中海贫血是一种遗传性疾病，是基因缺陷导致血红蛋白组成原料珠蛋白生成障碍，从而引起贫血，该病无法治愈。对于轻型的地中海贫血，病人没有明显症状，不需要特殊处理。对于中型的地中海贫血，可以少量间断输血治疗，平时注意休息，避免劳累和感染，不要服用氧化剂以免诱发溶血。
可以做血常规、骨髓象分析、异常红细胞形态检查、红细胞检查、红细胞渗透脆性试验、骨髓红细胞系统、红细胞流动系数TK值、红细胞压积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度（RDW）、红细胞大小异常，这些都可以检查出。
地中海贫血可以吃绿色的蔬菜和含铁量比较高的食物。比如鸡蛋、牛肉、海带、豆制品以及动物内脏，例如鸡肝、鸡肾等。富含维生素的水果。因为维生素有利于食物当中的铁吸收，而且铁离子可以促进以及改善地中海贫血相关症状。莲子桂圆汤。其补水效果是非常不错，同时具有补心血、健脾胃的功效，帮助孕妇更好的补充所需的营养。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
