大发作以意识丧失和全身抽搐为特征。病人突然神志不清，大叫一声，跌倒在地，常因此而跌伤，双眼上翻或瞪目呆视，随即发生全身肌肉阵阵抽搐、咬牙、舌唇咬破出血、口吐白沫，可伴大小便失禁。小发作时有短暂的意识丧失，突然中止原来的活动。表现为两眼呆视，说话或动作中断，呆立或呆坐不动，面色苍白，面无表情，手中持物掉落，呼之不应。
先天性癫痫应迅速进行病因诊断，尽早给予病因治疗及对症治疗。许多病因如低血钙、低血糖、维生素B6缺乏等，一旦消除病因常不需要止惊剂，癫痫即可停止。而药物撤退综合征及家族性良性新生儿癫痫为自限性疾病，癫痫可在数日至数周内自动停止。
成骨不全是以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病，为少见的先天性又称脆骨病或脆骨－蓝巩膜－耳聋综合征，主要的是要看其畸形的程度，如果症状较轻，预后较好。
先天性心脏病最常见的临床的症状主要是患儿生长发育明显的落后、体重增长缓慢、体格瘦小，小婴儿表现为吃奶无力、容易出汗，在秋冬季节，这部分患儿可能反复的呼吸道的感染、反复的肺炎，一旦肺炎还容易发生心力衰竭。针对这种生长发育迟缓、反复的呼吸道的感染、肺炎迁延不愈、心脏扩大的患儿，一定要高度的警惕是否合并有先天性心脏病。
医治先天性白血病得花10万-15万左右。先天性白血病可引起全身出血，治疗难度是相当大的，由于每个病人的病情状况存在差距，所以治疗费用会存在一定的差异，不存在固定数目。
先天性肛门闭锁直肠能做手术，但是手术创伤比较大，需要积极做好伤口护理工作。如果目前排便困难，可以先做扩肛治疗。平时注意卫生，保持局部清洁干爽，多喝水，保持大便通畅。
