小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
指导意见:视网膜色素变性是遗传性眼病,目前没有有效药物治疗,可以考虑中医中药针灸调理
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析:您好,视网膜色素变性,目前尚无特效治疗办法,一般给予营养神经,改善循环的药物治疗。
意见建议:建议平时注意保护视力,定期到眼科就诊,外出时戴遮光眼镜。
病情分析:十年前视网膜色素变性现在双眼失明咨询手术是否可以恢复视力
意见建议:视网膜色素变性疾病是一种遗传性疾病其表现以夜盲进行性视野损害眼底色素沉着等为主要特征.至今世界仍无有效的治疗方法.俄罗斯早在60年代就开始对视网膜色素变性疾病的研究并取得了一定的成绩他们在大量的动物实验的基础上从1975年以后开始将他们的研究成果用于临床.采取的方法是利用异体移植片上腔植入行脉络膜再血管化视神经再血管化联合淋巴细胞刺激因子球后注入技术治疗视网膜色素变性虽然不能从根本上改变遗传异常的缺陷但在目前阶段不失为一种可以改善视力延缓RP进展的手术方法.