小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
健康指导：您好，视网膜色素变性是一种致盲性疾病，我们感光细胞，尤其是视杆细胞出现变性功能受损害，是不可逆性的一个损伤，所以目前没有有效的治疗方法，目前改善循环，营养神经视网膜等治疗能缓解疾病的进展！
问题分析：视网膜色素变性是一种遗传性疾病，光感细胞和色素上皮营养不良性退性变。
意见建议：全球目前无特效疗法，建议用营养素、扩血管及抗氧化剂，如维生素A 维生素E
指导意见：你好。这个病症是会导致视野表现的、因为是变性的原因所导致的、治疗上根治的可能性不大的。治疗上还是要考虑通过对症的治疗改善的。
