地中海贫血的症状有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白，头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大，特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
地中海贫血，主要是由于遗传因素导致的慢性溶血性疾病，因此，血常规主要表现为不同程度的血红蛋白降低，而白细胞和血小板多数是正常的。根据贫血的程度不同，临床上可有相应的临床表现，例如全身乏力，胸闷，气短等。另外，地中海贫血是一种溶血性疾病，因此多数情况下，网织红细胞是升高的。肝功能检查多数表现为总胆红素升高，以游离胆红素升高为主。
地中海贫血是由于血红蛋白链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。临床上分为a型地中海贫血和b型地中海贫血。看病情轻重分为轻型、中型和重型。轻型地中海贫血，可以没有状况，对健康没有任何影响。
地中海贫血的实验室检查是主要检查之一。疾病的严重程度完全取决于疾病的严重程度。如果不严重，实验室指标将接近正常范围。如果严重，实验室指标将显示严重值超过标准，并为准确判断疾病提供数据。
地中海贫血是一种遗传性疾病，它一般分为地贫和地贫，如果是轻型的地贫，可能没有贫血，跟正常人没有太大区别，可以正常生活和生孩子，如果是重型的在孕前必须作详细的检查。
地中海贫血的可以生孩子，但是，要在怀孕以后，对胎儿进行遗传学方面的相关检查，判断孩子的基因携带情况，如果孩子的基因是重型的地中海贫血，那么由于出生后无法治疗，或者根本不能成活。
