NT检查不是唐氏筛查。NT是胎儿颈项半透明层厚度,孕11-13+6周时在彩超下检查NT的厚度,正常值应该小于2.5厘米。如果超过2.5厘米,提示胎儿染色体异常,或胎儿严重畸形的几率高。唐氏筛查是抽取母血,从母血中提取胎儿的游离DNA碎片,来进行胎儿染色体畸形的筛查。NT检查和唐氏筛查是两种方法排除胎儿发育异常,但两种方法不能等同,是相辅相成的。所以NT值高不一定是唐氏儿。
一般来说,唐氏儿胎儿的症状有以下几点:
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检,保障胎儿健康生长发育。
唐氏儿从一出生就是能够辨别出来的,患有唐氏综合症的患儿,一般都具有特殊的面容,如眼距宽,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,流口水多,还会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。
现在很多准备备孕的年轻夫妇都担心自己的孩子患上唐氏综合征,可知该疾病具有一定的危害,患者的平均寿命约为30岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活过40岁,2.6%活过50岁。
患有唐氏综合症的患儿,都具有特殊的面容,会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。大多是在孩子刚刚出生的时候,通过其外观表现可以作出初步诊断。唐氏儿属于一种染色体异常性疾病,要想明确诊断,需要进行染色体检查。
这样的病症比较复杂,其原因比较多,有与大脑发育异常有关,有与体内的内分泌激素的水平改变有关。但是需要及时的治疗,这个时候需要去正规的医院做一些相关的检查以后,让大夫看病人的病情和病因做适合病人的治疗方式及时治疗。