我和丈夫是否需要做基因检测?
18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,主要的特征包括发育迟缓。
问题分析:我第一胎被确诊为18三体综合症,也就是唐氏筛查的结果,此类疾病一般是基因缺陷病,下面也是有患此病的风险的,所以按时孕检很重要,但不可能每胎都会,所以注意检查就好,夫妻双方最好做个检查。
意见建议:平时要护理好身体,多吃些含雌性激素多的食物,多吃些高蛋白补血气的食物。
指导意见:您好,做唐氏筛查检查比例是1:2803,是低风险的,参考范围是1:270,是低风险不用无创DNA或者羊水穿刺检查。
问题分析:你好,根据描述情况目前数值低于参考值,应该属于低风险,不要过于紧张,如果不放心可以到医院进行咨询。
意见建议:建议孕期注意休息,不要熬夜劳累,不要吃生冷辛辣刺激食物,多吃有营养的食物,定期到当地正规公立医院产检。
指导意见:您好,根据您的唐氏筛查检查结果显示,有临界风险,一般问题不是很大。您可以做无创DNA或羊水穿刺检查。