成骨不全是以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病，为少见的先天性又称脆骨病或脆骨－蓝巩膜－耳聋综合征，主要的是要看其畸形的程度，如果症状较轻，预后较好。
成骨不全又称脆骨症、特发性骨脆症及骨膜发育不良等，系中胚层发育障碍所致的全身骨骼发育异常。其特征为骨质脆弱，蓝巩膜、耳聋、关节松弛。是一种由于胶原形成障碍而发生的先天性遗传性疾病。如果严重畸形，应手术治疗。作多处截骨，髓内针固定，纠正力线，并留在骨内以防再骨折。
一般来说，婴儿成骨不全可通过以下方式确诊：
体内关节较松弛，生长发育比常人更缓慢等都婴儿成骨不全的主要表现，家长可及时带宝宝前往医院，通过X线照射或B超的方式明确宝宝是否患有成骨不全，可在医生的指导下通过药物或手术的方式进行针对性治疗。
在日常生活中，家长要让宝宝多休息，保持营养摄入均衡，适当进行体育锻炼，定期进行常规体检，有助于健康成长。
一般来说，容易骨折不一定是成骨不全。
虽然成骨不全症比较容易导致骨折，但是容易骨折并不一定是成骨不全导致的，患者应该到医院，结合其它的临床症状，以及检查结果进行综合诊断。一般而言成骨不全症还可能有会出现蓝色巩膜，患者可以仔细观察。
患者日常应该避免剧烈运动和过度劳累，注意休息，并且保持正确的站姿和坐姿。
一般情况下，想要诊断是否存在成骨不全症，可以到当地正规的三甲医院进行X光片扫描检查。
通过该项检查，能够观察到骨骼的特征，能够用于是否存在骨不全的诊断。如果患者有明显的骨骼脆性强，容易出现反复骨折的症状，会有不同程度的骨骼畸形等。需要积极进行治疗，患病的状态一般会出现骨骼脆性增加，容易引起骨折的发生，在日常生活中需要做好摔倒的预防。
成骨不全症是一种遗传性的遗传性病症，其表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，少数有x染色体，而临床资料表明，造成成骨不全的基因变异更易遗传。
因此，对于成骨不全和怀疑存在成骨不全的高危群体，怀孕期间要做基因检查，利用分子诊断技术对其进行基因分析，从而及早发现基因的异常，并在必要的时候停止怀孕。
