是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血的可以生孩子，但是，要在怀孕以后，对胎儿进行遗传学方面的相关检查，判断孩子的基因携带情况，如果孩子的基因是重型的地中海贫血，那么由于出生后无法治疗，或者根本不能成活。
地中海贫血如果仅是基因携带，不会影响健康。如果是轻型的，贫血一般不严重。如果是重型的，要定期复查血常规，如果血红蛋白严重降低，需要输血治疗。如果是严重贫血，可引起脑部供血不足。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血是小儿比较常见的一种慢性溶血性贫血，也有一定遗传性。家中有宝宝得了地中海贫血先不要那么紧张，首先要搞清楚孩子是轻度，还是中间型，或者重度的地中海贫血。如果是轻度的，没什么关系，对孩子生长发育不会有太大影响。如果是中重度，尤其是重度病人，要定期复查血常规，定期输血，使血红蛋白保持在90-14g/l水平。
地中海贫血患者不能献血，因为地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致了珠蛋白肽链合成障碍，病人会出现溶血性贫血。地中海贫血的患者本身就具有贫血或者容易发生溶血性贫血。
