按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
地中海贫血特征为出生数日即出现贫血、肝脾肿大，黄疸，并有发育不良。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。因遗传缺陷珠蛋白链合成缺如或不足导致本病。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
地中血是一组遗传性溶血性贫血，由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失，出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰，多功能器官衰竭。
轻度改变意义不大。不用过于担心。地中海贫血是一种严重的贫血病灶，不仅出现血液的病理改变，还有出现了鼻子变形。引起肝肾功能障碍，采取自己治疗的方案，注意规律，饮食生活规律，合理的休息，不熬夜，提高身体素质，避免感染和受凉。
