小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
指导意见：你好，视网膜色素变性目前为止没有什么药物能够治疗，其次黄斑水肿可以给予七叶皂苷钠，地塞米松，血塞通输液治疗。
问题分析：您好，视网膜色素变性，目前尚无特效治疗办法，一般给予营养神经，改善循环的药物治疗。
意见建议：建议平时注意保护视力，定期到眼科就诊，外出时戴遮光眼镜。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析：你好，很高兴为你回答！视网膜色素变性是一种遗传病，光感受器细胞及色素上皮营养不良性退行性病变。临床上以夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能不良为特征。
意见建议：目前尚无有效疗法，也就是说没有提高视力的有效方法。低视力者可试戴助视器。营养素、血管扩张剂及抗氧化剂等治疗作用不确定。目前医学界寄希望于基因治疗。中医的针灸和中药应该是不能有良好的效果的！从医这么久，也关注了很多相应的文献，没看到中医攻破色素变性的相关报道！
