同型半胱氨酸是胱氨酸和蛋氨酸的一种代谢产物，一般是维持在较低的水平，目前研究证实，高同型半胱氨酸血症可以作为一种心脑血管疾病独立性危险因素，尤其是冠心病、脑卒中疾病。
高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
乙酰半胱氨酸片适应症为用于分泌大量粘稠痰液的慢性阻塞性肺病、慢性支气管炎、肺气肿等慢性呼吸感染的祛痰治疗。本品口服偶尔发生恶心、呕吐、上腹部不适、腹泻、咳嗽等不良反应，一般减量或停药即缓解。罕见皮疹和支气管痉挛等过敏反应。
同型半胱氨酸增高的原因就是缺乏维生素如叶酸、吡哆醇或钴胺素。同型半胱氨水平上升会造成的危害有心血管风险，骨软弱症，加速氧化及衰老，削弱的免疫系统，对大脑的损伤及降低智商。
属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。重度者可有MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失。
同型半胱氨酸17.4是同型半胱氨酸高。可以适当的补充维生素b6，维生素b12以及，叶酸可以降低血液当中的同型半胱氨酸的水平。同时建议限制甲硫氨酸的摄入，减少动物蛋白的摄入量。
